Síndrome de Angelman

Foi o Dr. Harry Angelman quem descreveu o quadro clínico desta síndrome pela primeira vez em 1965. Os sintomas comuns das três crianças observadas eram: andar desajeitado, risadas freqüentes, convulsões, perímetro cefálico pequeno (microcefalia) e achatamento occipital (braquicefalia).

O autor, inicialmente denominou esta síndrome de “Happy Puppet” (boneca alegre), nome que hoje está em desuso por ser inadequado para descrevê-la.

O diagnóstico definitivo é, em geral, estabelecido por neurologista experiente, e baseia-se tanto nos elementos clínicos (supra citados), na ocorrência de crises convulsivas e na presença de características cromossômicas peculiares.

A Síndrome de Angelman é uma doença genética pouco divulgada. Esse desconhecimento compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria. Trata-se de um distúrbio neurológico que causa deficiência mental, alterações do comportamento e algumas características físicas próprias.

As vítimas desta síndrome apresentam, com freqüência, sintomas comuns aos assim chamados transtornos invasivos do desenvolvimento, além de deficiência mental de nível grave, sintomas autísticos, comprometimento ou ausência da fala, epilepsia e retardo psicomotor .

O diagnóstico é em geral estabelecido por um neurologista, baseado em elementos clínicos. Elemento clínico dos mais expressivos é o retardo no desenvolvimento neuromotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares.

Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trêmulos e imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os bracinhos afastados do corpo. Abrir os bracinhos pode ser uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio.

O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman caracteriza-se por expansividade e riso fácil e freqüente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala.

A Síndrome de Angelman pode ser confundida com deficiência mental de causa indeterminada, autismo infantil ou paralisia cerebral.

Na idade próxima a um ano torna-se característica a hipotonia muscular e o atraso neuromotor, fazendo com que essas crianças não consigam sentar-se sem apoio. Começa a ser percebida, dos 6 aos 12 meses, uma evidente diminuição do crescimento craniano. Em 30 a 50% dos pacientes o estrabismo é um dos poucos sinais presentes antes da idade de 1 ano.

Sites Adicionais
Havendo interesse de sua parte sobre esta síndrome, acesse os seguintes sites na Internet:
http://www.angel-man.com
http://www.asclepius.com/angel/asfin_sp.html
http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect?browse+C10.228.662.075

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